2012...2013

Langzaam maar zeker komt 2013 in zicht. Voor mij altijd een moment om even terug te blikken op het afgelopen jaar om me vervolgens weer te kunnen richten op het nieuwe jaar. 2012 is zonder twijfel een heftig jaar voor ons geweest.

Een jaar waarin angsten, verdriet en onzekerheden een grote rol hebben gespeeld maar waarbij bleek dat onze liefde voor elkaar nog sterker bleek te zijn dan we al dachten.

Een jaar waarin we duidelijkheid kregen over onze lieve Famm met daarbij een enorme lading onzekerheid over de toekomst maar waarvan we zeker zijn die toekomst aan te kunnen gaan met alle liefde die we in ons hebben.

Een jaar waarin we ons sociale leven op een lager pitje hebben moeten zetten maar waarin we veel steun en begrip hebben gehad van familie en vrienden.
Een jaar van afscheid nemen maar waaraan we ook ontzettend veel mooie herinneringen hebben overgehouden.
Al met al een heftig jaar waarin we gelukkig veel mindere momenten toch hebben kunnen omzetten naar goede momenten! Ook al is het niet altijd gemakkelijk om de positieve dingen te zoeken.....in 2013 gaan we er gewoon weer voor!!

Samen voelen wij ons sterk.......

Best wishes

Via deze weg wensen wij iedereen fijne kerstdagen en een heel gelukkig 2013!!!

Tevens willen wij iedereen bedanken die het afgelopen jaar voor ons heeft klaar gestaan, op welke manier dan ook. 

Veel liefs van Guido, Ilona, Don en Famm

Good feelings

Op 11 december j.l. hebben wij weer een bezoekje gebracht aan de kinderarts. Over de lengte en het gewicht van Famm was de kinderarts tevreden. Ze is wat lichter dan gemiddeld en vrij kort qua lengte maar dat is nu nog wel even fijn in verband met het tillen. Famm heeft wat last van eczeem en daarvoor hebben we wat smeerseltjes gehad. Verder waren er voor nu geen bijzonderheden en mogen we over een paar maanden weer terugkomen. 

Op 14 december j.l. zijn we voor het eerst bij een revalidatie-arts op consult geweest. Hoewel we hier best wat tegenop zagen hebben we hier achteraf toch een goed gevoel aan over gehouden. Vooral op praktisch gebied (aanpassingen e.d.) kan het het revalidatiecentrum ons op de goede weg zetten. Op termijn zal er kritisch worden gekeken naar verschillende zaken. Voldoet onze kinderwagen bijvoorbeeld nog, zit Famm nog goed in haar kinderstoel? Dit alles met het doel om Famm zo mobiel en haar rug zo recht mogelijk te houden. Het zijn behoorlijk heftige zaken om over na te denken maar we zijn realistisch genoeg om te beseffen dat er een tijd gaat komen dat de hulpmiddelen mondjesmaat ons huis zullen toetreden omdat dit zowel voor Famm als ons het beste is. De revalidatie-arts staat gelukkig ook in contact met de Paddestoel maar daarnaast leek het haar ook verstandig Famm een paar keer per jaar te blijven zien. Dit vinden ook wij een goed plan.

Verder hebben we op 16 december j.l. deelgenomen aan het spinning voor Rett event te Dongen! We hebben een uurtje actief meegedaan. Het was best pittig en ook emotioneel heftig! Vooral het intro-filmpje hakte erin. Het was voor ons een eerste stap om de Rett-wereld op een andere manier te betreden. Gelukkig werden we hierin bijgestaan door Niels, Mirel, Inge, Jes, P, Mirella, Lilli, Em, Leen, Anton en nog twee vrienden van onze nichtjes! Als verrassing kwamen ook Dimi, Janine en Marit ons, en ons team(waarvan een aantal in 'Famm-shirtjes'), aanmoedigen. Ook in gedachte werden we gesteund door vele mensen en er zijn zelfs donaties gedaan! Het is gewoon niet te beschrijven hoe blij, speciaal en overweldigend dit voor ons voelt maar hier kunnen we nog heel, heel lang van nagenieten. Lieve allemaal, bedankt daarvoor! Wij hopen en duimen op een derde editie volgend jaar want dan zijn we zeker weten wederom van de partij!!! 

Start in zicht!

De indicatiestelling is binnen! Dit betekent dat Famm kan starten op 'de Paddestoel'. 
Eind december neemt Famm afscheid van de leidsters en kinderen op 'Bibelot' waarna zij op vrijdag 4 januari gaat beginnen op de Smurfengroep van 'de Paddestoel'. Famm begint met 2 dagen per week en zal op donderdag en vrijdag deze groep verblijden met haar aanwezigheid!!! Best spannend maar een heel belangrijke stap die gezet moet worden!

Uitslag EEG

Gisteren hebben we, voor de uitslag van de EEG, een bezoekje gebracht aan de neuroloog. De EEG was brandschoon! We gaan er voor nu dus vanuit dat Famm (nog) geen epilepsie heeft. Garanties voor de toekomst kunnen uiteraard niet worden gegeven maar we hebben afgesproken om alert te blijven. Mochten we vragen of zorgen hebben dan kunnen we altijd contact opnemen en dat is fijn. Ook blijven we natuurlijk onder goede controle van de kinderarts en zij kan ons ook altijd terug verwijzen naar de neuroloog bij vragen of twijfels. 

Guido en ik hebben besloten dat we dit moeten zien als goed nieuws en genieten hiervan! Daarnaast scheelt het ons nu natuurlijk ook weer flink wat bezoekjes aan het ziekenhuis en dat is zeker welkom.

En nu verder....op naar december. Een maand waar ik toch wel enigszins wat tegenop zie. Er staat veel te gebeuren. We hopen Famm te kunnen plaatsen op de Paddestoel wat betekent dat we ons moeten voorbereiden op het afscheid nemen van de lieve leidsters en kids van kinderdagverblijf Bibelot. Ook zullen we helaas afscheid moeten gaan nemen van Yvon die een jaar lang ontzettend waardevol is geweest voor ons gezin. Eind december wordt Famm 2 en gaan we de feestdagen in! Het wordt dus een maand van uitersten, waar verdriet en blijdschap elkaar veel af zullen wisselen maar waarin we ons zeker zullen vasthouden aan alle positieve dingen die op ons pad komen!!

Intake/observatie en EEG

Allereerst wil ik natuurlijk even vertellen dat de verjaardag van Don geweldig is geweest! We hebben het school-, kinder-, en familiefeest allemaal goed en gezellig doorstaan en Don heeft met volle teugen genoten!

Afgelopen maandag heeft Famm haar intake/observatie-onderzoek op 'de Paddestoel' gehad. Ik moest eerlijk gezegd wel even slikken toen ik het gebouw met Famm inliep, het was voor Famm toch de eerste keer dat ze daar was. Dit nare gevoel maakte gelukkig al snel plaats voor een goed gevoel dankzij de lieve mensen die betrokken waren bij het onderzoek. 
We zijn gestart met een algemeen gesprek waarna Famm met de kinderpsychologe mee mocht naar de observatieruimte. Eigenlijk moet je dit gewoon zien als een gezellige speelkamer. De kinderpsychologe boodt haar allerlei speelgoed aan en bekeek hoe Famm daarmee omging. Doel van dit onderzoek was om te bekijken welke groep voor Famm het meest geschikt is. Ik mocht meekijken en zat achter zo'n doorkijkspiegel in de ruimte ernaast. Beetje een 'big brother' idee. Na het onderzoek was het beeld over Famm vrij duidelijk en wist men op welke groep Famm het best geplaatst kan gaan worden. Dit is een groep met vooral leeftijdsgenootjes van ongeveer hetzelfde niveau. We hopen spoedig de indicatiestelling binnen te hebben zodat we concreet de start van Famm op de Paddestoel kunnen gaan afstemmen.

Ook heeft Famm afgelopen dinsdag weer een EEG gehad. Ik was daar zelf niet bij aanwezig maar volgens Guido is het goed verlopen. Eigenlijk was het de bedoeling dat Famm in slaap zou vallen maar wij wisten eigenlijk al wel dat dat niet zou gaan lukken. Nadat de mooie badmuts op haar hoofd was geplaatst en de contactgel was aangebracht werd ze vrij snel wat rustiger en heeft ze lekker een dvd-tje liggen kijken. Op weg naar huis viel Famm natuurlijk wel heerlijk in slaap....
Eind deze maand volgt de uitslag maar wij verwachten eigenlijk niet dat er iets uit gaat komen. 

Jullie zijn weer op de hoogte, Famm en ik gaan ons nu klaarmaken voor weer een gezellige gym-sessie met Yvon!

Rustige tijden

Momenteel is het rustig bij ons. Er staan weinig afspraken gepland en dat is wel even prettig. Uiteraard gaat de fysio gewoon door en Famm gaat momenteel als een speer met het lopen achter haar karretje! Intussen heeft zij zelfs uitgevonden hoe zij van richting kan veranderen en stapt nu dus met dat loopkarretje de hele kamer door. Al moet ik zeggen dat ze wel iedere keer onder de trap te vinden is, waar de speelgoedkist staat! Ook Yvon was vorige week heel blij dit te kunnen zien en komt vandaag gezellig weer oefenen!
Wel merken we dat de fijne handmotoriek van Famm achteruit gaat. Zelf haar boterham eten lukt niet zo goed meer. Maar goed we houden vast aan de positieve dingen en qua lopen gaat zij momenteel vooruit en dat voelt zo fijn!!!

Verder zijn we in de ban van de aankomende verjaardag van Don! Hij kijkt enorm uit naar zijn 5e verjaardag. Deze verjaardag lijkt voor hem echt wel 'een ding' te zijn hoor. Logisch natuurlijk aangezien hij voor de eerste keer op school mag trakteren en zijn eerste kinderfeestje op stapel staat. Wij mogen dinsdagochtend gezellig mee de klas in om het feestje in de klas mee te vieren en om uiteraard de traktatie mee te nemen!
Nog maar 6 nachtjes slapen.....;.)

Bezoekje kinderneuroloog

Dinsdag 16 oktober hebben wij met Famm een bezoekje gebracht aan de kinderneurologe. Zij was heel lief en begripvol en nam de tijd voor ons. De kans dat er momenteel al sprake is van epilepsie is gelukkig klein maar het leek haar verstandig om nogmaals een EEG te laten maken en deze keer wat langer te registreren. Dit gaat over een paar weekjes plaatsvinden, eind november mogen we vervolgens weer langskomen om de uitslag hiervan te bespreken.

Verder is er momenteel weinig nieuws te melden.

Reacties op ons weblog vinden wij erg leuk en fijn maar wij hebben begrepen dat dit niet erg gemakkelijk te doen is. Vooral de ‘slimme’ telefoons  hebben er moeite mee maar op een normale pc of tablet zou het wel moeten lukken. Daarom de volgende tip: Kies, nadat je je berichtje hebt geschreven, bij reageer als voor naam/url of voor anoniem. Bij naam/url vermeld je onder naam je naam en url laat je leeg. Verder zou het zich vanzelf uit moeten wijzen. Indien je voor anoniem kiest graag in je berichtje je naam vermelden.

 

Wij hopen dat het lukt!

 

A whole new world

Intussen zijn we weer wat stapjes verder en is er een nieuwe wereld voor ons open gegaan. Een wereld die voorheen een 'ver van ons bed show' was en waar we nu langzaam maar zeker in thuis moeten raken.
Zoals jullie weten vinden wij het erg belangrijk om z.s.m. een goede en fijne opvang te vinden voor Famm die in plaats moet komen voor het reguliere kinderdagverblijf. Hier zijn we mee aan de slag gegaan. Onze casemanager van Integrale Vroeghulp (IVH) is op een avondje langs geweest en heeft ons uitgelegd wat hierin de mogelijkheden zijn en wat er allemaal bij komt kijken. In overleg met haar besloten we om eens een kijkje te gaan nemen op Orthopedagogisch dagcentrum (ODC) 'de Paddestoel' in Breda.

Gelukkig konden we snel terecht en op 9 oktober hebben we een kennismaking/rondleiding gehad. Aangezien het nogal confronterend zou kunnen zijn kregen wij het advies Famm nog niet mee te nemen en we zijn dus met z'n 2-tjes gegaan.

Het ODC is gevestigd in een ruim en redelijk nieuw pand, wat gelukkig niet al te massaal overkwam en biedt heel veel mogelijkheden. Famm kan bijvoorbeeld o.a. ter plaatse fysiotherapie en logopedie krijgen, er zijn 2 gymzalen, een zwembad en er is een snoezelruimte. Bovendien zijn de 'lijntjes' met andere instanties en specialisten kort wat voor ons weer praktisch is. Er zijn vele groepen welke afgestemd zijn op de kinderen en hun mogelijkheden. Doorstromen naar andere groepen is dus mogelijk. Indien het haalbaar is probeert men de kinderen te begeleiden naar een vorm van onderwijs, mocht dit niet het geval zijn dan zou Famm er tot haar 18e jaar kunnen blijven. De mensen die we gesproken hebben waren allemaal erg vriendelijk en super-enthousiast (1 groepsleidster was zelfs helemaal into Rett en wilde Famm wel erg graag 'hebben') maar wat voor ons het belangrijkste was....het voelde voor óns gewoon heel goed! Wel besloten we om nog heel even te wachten met aanmelden totdat Famm zou zijn besproken in het kernteam van IVH.

Dit was op 11 oktober en zowel wij als Famm waren hierbij aanwezig. Een heel vreemd gevoel om een team van 9 personen(!) voor je te hebben die allemaal voor Famm en ons kwamen! Gelukkig was het in een half uurtje unaniem, iedereen was van mening dat Famm goed op haar plek zal zijn op 'de Paddestoel'. Vandaag is de aanmelding dan ook de deur uitgegaan, stap 1 in dit proces. Nu nog wachten of al het papierwerk compleet is, wanneer de intake met observatieonderzoek kan plaatsvinden, wanneer we de indicatiestelling van het CIZ krijgen en niet onbelangrijk...of en (per) wanneer er nog plaats is!

We houden jullie op de hoogte!

 

Diagnose Rett, en dan?

Op 25 september 2012 hebben wij een gesprek gehad met de kinderarts en de klinisch geneticus. Er werd uitgebreid de tijd voor ons genomen en dat was erg prettig.
De diagnose is besproken maar de toekomst is en zal onduidelijk blijven. Er is geen enkele arts die kan voorspellen hoe Famm zich zal gaan ontwikkelen.
Ook de uitslag van de EEG is besproken. Hierop was in de 20 minuten registratie niets van epilepsie te zien maar aangezien dit een momentopname was hebben wij het advies gekregen hierover in gesprek te gaan met de kinderneuroloog. Hiervoor wordt nog een afspraak gemaakt.
Verder werd aangegeven dat de komende tijd de nadruk moet komen te liggen op fysiotherapie en logopedie. We gaan hiervoor samen met de Integrale Vroeghulp op zoek naar een instantie die Famm hier zo goed mogelijk mee kan helpen en dus in plaats zal gaan komen voor het kinderdagverblijf. Tot die tijd blijft Yvonne nog gezellig aan huis komen.

De Integrale Vroeghulp kan ons hopelijk ook helpen met veel praktische zaken die op ons pad gaan komen.

Voor de reguliere controles blijven wij bij dr. de Man van het Amphia. We gaan het allemaal stapje voor stapje bekijken en doen rustig aan. Dr. de Man heeft toegezegd dat, als wij dat willen, we altijd een bezoek mogen brengen aan de Rett-specialist in Maastricht, dr. Smeets. Het is fijn te weten dat dit een mogelijkheid is maar we hebben een heel goed gevoel bij dr. de Man en voorlopig laten we het dus even zo.

Met Guido en mij gaat het momenteel redelijk, op en af. We zijn blij aan het werk te zijn en vinden daar ook veel steun en begrip!
Verder vinden we uiteraard ook veel afleiding in de kinderen. Ze weten steeds weer een glimlach op ons gezicht te toveren.

 

Diagnose

In de ‘wachtweken’ zijn we ons gaan verdiepen in het Rett syndroom(waarin we veel hadden aan de weblogs van andere ouders) en we kwamen tot de conclusie dat Famm hier wel heel veel symptomen van had. Ook Yvonne vertelde aan dit syndroom te denken. Het waren moeilijke weken waarin we zowel positief als realistisch wilden zijn. Begin september zijn we voor 2 weekjes op vakantie gegaan naar Frankrijk, helaas nog steeds zonder uitslag. We hebben een erg fijne vakantie gehad met zijn viertjes maar de naderende diagnose heeft ons toch wel bezig gehouden waardoor we besloten om het ziekenhuis te bellen met de vraag of zij ons telefonisch konden inlichten of Famm nu wel of niet het Rett-syndroom had. Op dinsdagmiddag 11 september 2012 werd ik gebeld door dr. de Man met de mededeling: “Famm heeft inderdaad het Rett-syndroom”. Die dag werd de grond echt even onder onze voeten vandaan gehaald en lijkt je wereld in te storten. We zijn die dag en de dag erna nog op ons vakantieadres gebleven maar reden toch een dagje eerder naar huis zodat we het gehele weekend de tijd hadden om ouders, familie en vrienden in te lichten. Uiteraard schrok iedereen enorm maar de reacties die volgden waren heel erg fijn en deden ons goed. Het is zo fijn om te weten dat mensen aan je denken en met je meeleven!

Hoewel we heel veel verdriet hebben doen we ons best om zo positief mogelijk te blijven:
- We houden onvoorwaardelijk van onze kids.                 
- Famm blijft nog steeds hetzelfde lieve, mooie en leuke meisje en mag zijn zoals ze is.
- Het leven houdt echt niet op en we mogen zeker nog wel plezier hebben.
Daarnaast zijn we strijdbaar en gaan we er alles, maar dan ook alles aan doen om zowel Don als Famm een mooi en gelukkig leven te geven. Al zal het vaak moeilijk en heel onzeker zijn, we gaan het allemaal aan. Soms moet je gewoon het pad opstappen om te zien hoe de weg loopt en dat is precies wat wij gaan doen. We zullen vast hobbels en bochten tegenkomen maar hebben er alle vertrouwen in dat we samen ons weggetje hierin uiteindelijk wel zullen vinden.

Ons meisje

Op 21 december 2010 is, na een voorspoedige zwangerschap en bevalling, ons lieve meisje, Famm, geboren. Wat waren we gelukkig met het feit dat we direct naar huis konden en dit snel konden delen met grote broer Don en onze lieve familie en vrienden.

Don was als baby al erg gemakkelijk en we hadden ons er al op ingesteld dat dit bij ons meisje wel eens heel anders zou kunnen zijn. Famm was echter nog gemakkelijker! Met 5 weken sliep ze door, ze huilde haast nooit en was een heel tevreden baby. De eerste maanden verliep alles heel voorspoedig maar zo tegen haar 1^e verjaardag kwamen we toch tot de conclusie dat ze wel erg gemakkelijk was. Famm rolde niet veel en kon vanuit liggen nog niet zelfstandig tot zitten komen. In overleg met het consultatiebureau besloten we om haar door middel van fysiotherapie een zetje in de goede richting te geven. In januari 2012 kwam kinderfysiotherapeute Yvonne voor het eerst bij ons en we gingen vol goede moed aan de slag.

Al vrij snel hadden we resultaat, Famm kon zelfstandig vanuit liggen in een zittende positie komen. Ook bleef ze staan als we haar wegzetten en begon ze rond de tafel en achter haar loopkarretje te stappen. Wat waren we blij! Op naar het volgende doel: vanuit zitten zichzelf optrekken tot staan. Dit duurde, en duurde, en duurde… Intussen begonnen andere zaken ook op te vallen: Woordjes die Famm rond haar 1^everjaardag kon zeggen zei ze niet meer, ze was erg in zichzelf gekeerd, er was heel weinig interactie, Famm wees en zwaaide niet en haar fijne motoriek leek ook achteruit te gaan. Daarnaast wilde Famm ook niet meer staan of stappen en zij vertoonde stereotype gedrag. De zorgen namen toe waardoor ik in april 2012 onze zorgen heb gedeeld met Yvonne. Ook zij was bezorgd over Famm en samen besloten we om het medische traject in te gaan. Begin juli 2012 kwamen we uiteindelijk terecht bij dr. de Man in het Amphia Ziekenhuis te Breda. Ook zij deelde onze zorg en besloot direct actie te ondernemen. Er werd bloed en urine afgenomen en onderzoeken zouden breed worden ingezet. Dr. de Man had een ‘lijstje’ waarop ze wilde testen en op nr. 1 stond het Rett syndroom. Het zou ongeveer 8 weken duren voordat de eerste uitslagen bekend zouden zijn. Het lange wachten begon….