Het Rett syndroom is een ernstige neurologische
ontwikkelingsstoornis, die vooral bij meisjes voorkomt. Naast het Down syndroom
en Fragiele-X-syndroom is het vermoedelijk de meest voorkomende oorzaak van
verstandelijke handicap bij meisjes. Eind 1999 is de oorzaak ontdekt. Bij
meisjes met Rett syndroom is in het erfelijk materiaal van een van de twee X
chromosomen een verandering ontstaan. Dit syndroom is bij de geboorte en ook in
de eerste levensmaanden nog niet te herkennen. Ergens tussen de leeftijd van 6
tot 18 maanden stagneert de vooruitgang in de ontwikkeling. Daarna volgt er een
periode met ernstige achteruitgang. Deze ziekte komt over de hele wereld voor.
De frequentie wordt geraamd op 1:10000 nieuwgeboren meisjes. Het Rett syndroom
komt vaker voor dan bijvoorbeeld PKU (een aangeboren stofwisselingsziekte), waarop
elke pasgeboren baby onderzocht wordt. In het ziekte proces zijn vier perioden
te herkennen. Hierbij moet op gemerkt worden dat geen een Rett meisje hetzelfde
proces doormaakt.
1. Stagnatie in groei en ontwikkeling De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijk tot stand. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is onhandig en de spierspanning slap. Ongecontroleerde handbewegingen wisselen zich soms af met functioneel gebruik van de handen. De groei van de schedel vertraagd.
2. Snelle achteruitgang Ergens tussen de leeftijd van een tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit kan weken, maar ook maanden duren. Karakteristiek in deze periode is het verlies van reeds verworven vaardigheden. Het meisje verliest het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met haar handjes in de mond of klapt steeds in de handen. De spraak verdwijnt of komt niet opgang (hun bijnaam is dan ook Silent Angels). De ademhaling wordt onregelmatiger (adem vasthouden en hyperventilatie). De meisjes slapen vaak onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil-of lachbuien beginnen.Vaak zijn er problemen met de spierspanning. Andere problemen zijn hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende is de verandering in het contact maken en de communicatie. De meisjes raken erg in hen zelf gekeerd.
3. Stabiele periode Deze periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Veel meisjes met Rett syndroom hebben in deze fase epilepsie. Andere klachten zijn het ontstaan van scoliose (verdraaiing van de ruggengraad), extreem hyperventileren e.o. de adem lang vasthouden, spierzwakte en vermagering. Veel meisjes communiceren met de ogen (eye pointing).
4. Motorische achteruitgang Deze achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorisch functioneren. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen. Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen kunnen deze meisjes de leeftijd van 40 tot 60 jaar halen. Toch is er wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen.
1. Stagnatie in groei en ontwikkeling De interesse om te spelen vermindert, het (oog)contact komt moeilijk tot stand. Het gedrag doet soms denken aan autisme. Het kind is onhandig en de spierspanning slap. Ongecontroleerde handbewegingen wisselen zich soms af met functioneel gebruik van de handen. De groei van de schedel vertraagd.
2. Snelle achteruitgang Ergens tussen de leeftijd van een tot vier jaar volgt een periode van sterke achteruitgang. Dit kan weken, maar ook maanden duren. Karakteristiek in deze periode is het verlies van reeds verworven vaardigheden. Het meisje verliest het doelgericht gebruik van de handen, ze zit voortdurend met haar handjes in de mond of klapt steeds in de handen. De spraak verdwijnt of komt niet opgang (hun bijnaam is dan ook Silent Angels). De ademhaling wordt onregelmatiger (adem vasthouden en hyperventilatie). De meisjes slapen vaak onrustig en al in deze periode kunnen nachtelijke huil-of lachbuien beginnen.Vaak zijn er problemen met de spierspanning. Andere problemen zijn hardnekkige obstipatie en veel tandenknarsen. Het meest opvallende is de verandering in het contact maken en de communicatie. De meisjes raken erg in hen zelf gekeerd.
3. Stabiele periode Deze periode begint wanneer het meisje, na de terugval, weer toegankelijk wordt voor haar omgeving. Het in zichzelf gekeerde gedrag verdwijnt, er is goed oogcontact en de stemming stabiliseert zich. Veel meisjes met Rett syndroom hebben in deze fase epilepsie. Andere klachten zijn het ontstaan van scoliose (verdraaiing van de ruggengraad), extreem hyperventileren e.o. de adem lang vasthouden, spierzwakte en vermagering. Veel meisjes communiceren met de ogen (eye pointing).
4. Motorische achteruitgang Deze achteruitgang blijft voornamelijk beperkt tot het motorisch functioneren. Dit kan soms al rond het tiende jaar beginnen. Ondanks de ernstige meervoudige beperkingen kunnen deze meisjes de leeftijd van 40 tot 60 jaar halen. Toch is er wel een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden. Het gaat daarbij meestal om complicaties na een ernstige longontsteking, om een epileptische aanval of om plotseling hartfalen.
Voor uitgebreide
informatie over het Rett-syndroom zie:
Lieve mensen,
BeantwoordenVerwijderenweer eens de tijd genomen om jullie laatste berichten (ik liep even achter...) te lezen.
Erg indrukwekkend en knap hoe jullie alles omschrijven. dikke pluim! En mooi dat jullie alles op deze manier met ons allemaal delen.
Liefs uit Breda! Tim, Sandra & kids
Ja
BeantwoordenVerwijderen