Vandaag was het eindelijk zover. Om 15.00 uur mochten wij ons melden in het AZM voor de uitslag van de hersenstamregistratie die begin april bij Famm is afgenomen.
We zijn weer heel wat wijzer worden, ik probeer het hieronder zo goed mogelijk te beschrijven:
Famm is een forceful breather. Haar ademhaling is opvallend krachtig voor een Rett-meisje van haar leeftijd. Hierdoor daalt haar CO2 overdag tot een zeer lage waarde. Als zij slaapt is deze waarde iets beter maar nog steeds aan de lage kant. Je kunt je voorstellen dat Famm hiermee een hoop energie verbruikt waardoor haar gewicht dus momenteel ook te laag is. Ook ontstaan door de lage CO2 waarde de aanvalletjes die Famm inmiddels steeds vaker laat zien. Tot nu toe lost Famm dit gelukkig nog steeds zelf en snel op. Daarom hebben we in overleg met dr. Smeets besloten dit nog niet met medicatie te behandelen maar hierop pas over te gaan als Famm er last van lijkt te krijgen. Aangezien Famm steeds krachtiger wordt, zal naar verwachting het hyperventileren in de loop der tijd steeds meer toenemen en daarmee ook de aanvalletjes. De toekomst zal ons dit vanzelf uitwijzen.
De EEG heeft veel epileptische activiteit laten zien. Dit komt echter klinisch niet tot uiting en kan dus geen kwaad.
De botdichtheid was aan de lage kant. Doorgaan met vitamine-D was hierin het advies.
Famm laat zowel overdag als 's nachts regelmatig ademstops zien (apneu). Het valt ons echter niet op, best bizar om dit dan te horen.
Verder hebben we het nog gehad over het slapen. Vanaf het moment dat Famm Dextromethorfan (hoestsiroop) gebruikt, slaapt zij veel beter. Wij hebben echter al wel een tijdje het gevoel dat zij mogelijk minder goed slaapt dan dat wij denken. Hierin hebben we bevestiging gehad. Famm blijkt 's nachts zo'n 7 keer per uur in een soort van wakker-fase te verkeren. Soms is zij dan ook echt wakker maar het kan ook zijn dat zij lijkt te slapen maar dit dus eigenlijk niet het geval is. We hebben hiermee wel een duidelijke verklaring voor de vermoeide momenten overdag op soms vreemde tijdstippen. Gelukkig heeft men wel kunnen constateren dat Famm haar REM-slaap (=diepe slaap) bereikt, het is alleen wel erg kort.
De opname in Maastricht is duidelijk zeker niet voor niets geweest. Er is heel wat gaande in dat kleine lijfje. We zijn heel blij dat we nu wat meer inzichtelijk hebben gekregen in wat Rett op dit moment doet met ons meisje. Dr. Smeets blijft Famm volgen. In het voorjaar 2015 mogen we weer terug voor controle en mochten we eerder ergens tegenaan lopen dan kunnen we altijd contact opnemen voor overleg en/of advies.
Fijne avond verder allemaal!!!
Geen opmerkingen:
Een reactie posten