Fijne feestdagen!

Lieve allemaal,

Via deze weg wensen wij iedereen hele fijne kerstdagen en een gelukkig, gezond én liefdevol 2014!

Veel liefs van Guido, Ilona, Don en Famm

Hieperdepiep hoera!

Lief jarig Jetje,

Vandaag ben je jarig, 3 jaar alweer!
Gisteren hebben we het al gevierd met een gezellig feestje op de Paddestoel waar ik en je broer bij mochten zijn. Wat was het gezellig! Vandaag is het thuis feest! We zijn erin geslaagd om een mooi kado voor je te vinden, een bubbelbuis met verlichting en visjes erin! Daar kan je heerlijk naar kijken en krijgt straks een mooi plaatsje op je nieuwe kamer.
Ook door je broer ben je verwend. Hij heeft alles zelf uitgekozen wat wij heel knap vinden want heel gemakkelijk is het niet meer om een geschikt kadootje voor je te vinden. Don heeft je weten te verrassen met een mooie ketting, armband en een prachtig kroontje voor op je hoofd, je lijkt wel een échte prinses! Ook heeft Don op school nog een mooi knutselwerkje voor je gemaakt, zo lief van hem.
Vanmiddag komt de familie en zullen we samen met jou de drie kaarsjes op je taart uitblazen. 

Lieve lieve lieve Famm, een hele dikke proficiat! Papa, Don en ik zijn hartstikke trots op je en we houden zóóóóóóóóóóveel van jou!!

Dikke kus van mama....X

Wat een pRETTig weekend!

Afgelopen zaterdag zijn we op bezoek geweest bij een Rett-gezin. Zij hebben een prachtige, lieve dochter van 10 met het Rett-syndroom. We hebben een heerlijke middag gehad. We voelden ons erg welkom en hebben fijn gesproken met elkaar....heerlijk gevoel! Ook Don voelde zich erg op zijn gemak en belandde uiteindelijk languit op de bank voor de tv! Met een heel goed gevoel kwamen we die avond weer thuis!

Zondag 15-12-13 stond in het teken van Spinning voor Rett! Wat was het weer een bijzondere dag. Mijn fiets was zelfs versierd met mooie roze Rett-ballonnen en we werden weer bijgestaan door een top-team van lieve familie en vrienden, wat we werkelijk fantastisch vonden!! Ook hebben we kennis kunnen maken met enkele andere Rett-ouders/kids die aanwezig waren. Het spektakel werd geopend door Hadewych Minis om vervolgens over te gaan op een prachtig ontroerend intro-filmpje. Daarna gingen we van start! Deze keer had ik mezelf uitgedaagd tot 3 uurtjes spinning waarvan ik 2 uur Guido naast me had en aan de andere kant een mede Rett-mama die ook voor 3 uur ging! Het waren 3 geweldige uren waarvan het derde uur werkelijk fantastisch was met Marcel Gierman als instructeur! Ik had eerlijk gezegd nog nooit van deze man gehoord maar hij  ging tekeer als een beest! In combinatie met de opzwepende muziek en verlichting kon je niet anders dan op die pedalen tekeer gaan, zo snel en zwaar als je kon! Iedereen heeft zijn/haar uurtje(s) goed doorstaan.

Op naar, hopelijk, een vierde editie volgend jaar!!!

Op naar...van alles!

De tijd vliegt, hoog tijd om weer eens een update te plaatsen!

Inmiddels heeft Famm haar armspalkjes gekregen. Op dit moment krijgt zij deze alleen tijdens het eten aan en ik moet zeggen...het geeft haar wat meer rust en daarmee ons ook! Met de armspalken, die vanaf de pols t/m de volledige bovenarm reiken, is het voor Famm niet mogelijk om haar armen te buigen en enorm te gaan wringen met haar handen. Het lijkt een belemmering maar het valt mee, aangezien zij ze niet continue aan hoeft. Vanaf het eerste moment accepteert Famm het gelukkig ook goed.

 Afgelopen maandag hebben we weer een bezoekje gebracht aan dr. Smeets in Veldhoven. We hebben weer een uurtje aan zijn bureau gezeten. Hij was zeer tevreden over Famm en dat is heerlijk om te horen! Het lijkt erop dat Famm de stabiele fase aan het bereiken is aangezien zij iets meer oogcontact maakt. Om wat meer inzichten te krijgen zal Famm in 2014 waarschijnlijk een hersenstamonderzoek ondergaan. Dit betekent een opname van 3 dagen in Maastricht waarbij allerlei registraties uitgevoerd zullen worden met betrekking op de autonome c.q. zelfsturende functies van de hersenstam zoals bloeddruk, hartslag en ademhaling. Aangezien het op dit moment best goed gaat met Famm heeft het onderzoek geen haast en wachten we de oproep rustig af. Helaas kwam ook dr. Smeets tot de conclusie dat groei en gewicht momenteel stil staan. Gelukkig kloppen haar verhoudingen wel en is er nog steeds geen reden om ongerust te zijn. We wachten de volgende controle-afspraak met de kinderarts af.

Deze week heeft ook de intake met stg. Milo plaatsgevonden. Half januari 2014 gaan we van start met als aftrap, een ouderbijeenkomst. Vervolgens zullen we voor 3 maanden wekelijks iedere woensdagochtend een huisbezoek gaan krijgen. Het zullen vast en zeker 3 intensieve maanden worden maar we gaan het traject positief tegemoet. Aangezien het contact met Famm iets lijkt te verbeteren is dit waarschijnlijk een perfect startmoment!

Hoe gaat het verder?
Over het algemeen erg goed kan ik zeggen. Helaas heeft Famm wel steeds vaker last van onverklaarbare huilbuien en dat zijn voor ons de momenten waarop we ons volledig machteloos voelen. Op die momenten willen we zo graag weten wat er aan de hand is, we willen haar zo graag helpen en het enige wat we kunnen en doen is haar onze liefde geven, haar vasthouden en hopen dat het snel wat beter gaat. Op de momenten dat Famm haar stralende lach weer laat zien vervagen gelukkig die moeilijke momenten!
We maken ons intussen op voor haar 3e verjaardag! De traktaties voor de Paddestoel-kids staan al klaar, haar kado is in huis, de taart is besteld,  kortom...we kijken ernaar uit en gaan er volgende week een leuk feestje van maken! 

Nu gaan we eerst genieten van het weekend. Vanmiddag beginnen we met een fijn bezoekje in Tiel en morgen staat spinning voor Rett op het programma!
Een pRETTig weekend dus!!!

Even kort bijpraten....

Vorige week heeft Famm een iets grotere maat PEP-masker gekregen. De eerste versie bleek toch iets te krap en drukte haar neusje wat plat. In tegenstelling tot het eerste masker, moet Famm aan dit masker behoorlijk wennen.
Ook hebben we Famm weer laten wegen en meten in het ziekenhuis en hebben we hierover telefonisch contact gehad met de kinderarts. Famm is wederom nagenoeg niet aangekomen. De kinderarts gaf aan dat het erg moeilijk is om in een tijdsbestek van enkele weken tot een zeer nauwkeurige meting te komen. We hebben daarom besloten om het voorlopig even aan te kijken, op dezelfde voet verder te gaan en bij de volgende controle afspraak, in febr/mrt 2014, opnieuw te bezien hoe het ervoor staat. De arts gaf duidelijk aan dat we ons nog geen zorgen hoeven te maken, we doen dus ons best om dat vooral niet te doen!

Aangezien Famm volgende maand 3 jaar wordt komen we vanaf dat moment waarschijnlijk voor bepaalde zaken in aanmerking:
- We kunnen de TOG-regeling aan gaan vragen via de SVB. Dit is een tegemoetkoming voor ouders van thuiswonende gehandicapte kinderen. Het gaat hier om een extra bijdrage naast de reguliere kinderbijslag.
- We hopen in aanmerking te komen voor een luiervergoeding. Inmiddels hebben we hiervoor een machtiging gekregen van de huisarts die door de leverancier is doorgezet aan de zorgverzekeraar. Ook hebben we een aantal test-luiers vanuit de leverancier ontvangen zodat we weten welke luiers we laten leveren als we het akkoord hebben en Famm 3 jaar is.

Het leek me goed deze zaken even te benoemen om andere mensen er op te attenderen. Dit soort zaken waaien namelijk meestal niet vanzelf aan!

Bezoek aan de klas en...

Vandaag hebben Famm en ik samen een bezoekje gebracht aan de klas van Don. Al langere tijd liep ik rond met dit idee en een mede-Rettmama heeft me concreet geïnspireerd. Zij doet dit jaarlijks en is hier heel positief over! Ik heb het voorgesteld aan de juf en zij reageerde direct enthousiast. We hebben een afspraak gemaakt om e.e.a. door te spreken en vanochtend gingen we dus mee de klas in. Mijn doelstelling: de klas kennis laten maken met Famm op positieve wijze. Famm is een bijzonder meisje, zij moet kunnen zijn wie zij is en we hopen niet dat zij genegeerd wordt of gaat worden. Het zou bijvoorbeeld al heel fijn zijn als Famm door de kinderen(maar ook door volwassenen) herkent en begroet zou worden. Ook voor Don is het prettig dat zijn vriendjes en vriendinnen weten wie zijn zusje is.
De juf heeft ons bezoek mooi kunnen introduceren door aan de kinderen gisteren een boek voor te lezen over: "Slompie, een spin met vijf poten". De kinderen hebben vervolgens allerlei vragen bedacht.
Het was ontzettend leuk en we zaten gezellig allemaal samen in een kring. Mooi om te zien hoe aandachtig kleuters naar je kunnen luisteren! In 'Jip en Janneke'-taal heb ik alle vragen zo duidelijk mogelijk beantwoord, uiteraard met behulp van Don die heel trots naast ons zat. Iedereen was positief en we hopen er dan ook in de toekomst vervolg aan te kunnen geven. Wow...wat geeft mij dit een energie-boost!!

Ook hadden we vanochtend een afspraak in het revalidatie-centrum. We hebben samen met de revalidatie-technicus en leverancier gesproken over een hoog-laagbed voor Famm. Als haar nieuwe slaapkamer straks klaar is hopen we daar vervolgens snel het nieuwe bed te kunnen plaatsen.
Daarnaast hebben we gekeken naar een andere rollator. We hebben een leen-exemplaar meegekregen om te proberen. Hij is iets groter dan het karretje waarmee zij nu stapt en veel wendbaarder. Als het bevalt gaan we er één aanvragen.

Enkele weekjes geleden heeft Famm haar Pep-masker gekregen. Het valt mee, ze laat het toe! Iedere dag oefenen we ermee in de hoop dat het in tijden van verkoudheid zijn werking doet en het slijm gemakkelijker los laat komen. Baat het niet...
Wel blijkt het masker aan de krappe kant te zijn, het drukt haar neusje wat plat. Binnenkort dus een afspraak voor een groter maatje.

Verder hebben we besloten om ons aan te melden voor het ComOOK traject via stichting Milo. ComOOK staat voor 'Communicatie Ondersteuning voor Ouders van Kinderen' met ernstige beperkingen. Het is een intensief traject wat ongeveer 3 maanden gaat duren en waarbij we wekelijks aan huis uitgebreide begeleiding zullen krijgen. Ook zijn er enkele bijeenkomsten met andere ouders. Zie voor meer info: www.milonet.nl
Als er voldoende aanmeldingen zijn en de huisbezoeken voor ons gunstig gepland kunnen worden hopen we in januari 2014 te starten.

Over tot de orde van de dag

Het was afgelopen maandag even schakelen toen we weer aan het werk gingen. We zaten nog helemaal in de geweldige flow van afgelopen zondag!
Gelukkig verlopen de meeste weken normaal en rustig. Afgelopen week was echter toch behoorlijk druk, er stonden weer een aantal afspraken gepland. 
Ik neem jullie hier, via dit blog, gezellig even in mee!

We hebben een bezoekje gebracht aan een revalidatie-technicus. We gaan ons verdiepen in een ander bed voor Famm. Zij slaapt nog steeds in haar baby-ledikantje en dat past nog goed maar gaat op niet al te lange termijn toch te krap worden. We zullen dus over moeten naar een hoog-laagbed. Dit bed is straks tevens de vervanger voor de commode. We hebben nog de tijd want we hopen het te kunnen rekken tot de nieuwe, aangepaste slaap/badkamer voor Famm klaar is, maar de bestelling kan alvast maar klaarstaan.

Daarnaast hebben we ook een afspraak gehad met de revalidatie-arts in combinatie met de fysiotherapeute van de Paddestoel. Er zijn een aantal zaken besproken:
- Famm krijgt arm-spalkjes. Dit om het handenwringen (en inmiddels het handen naar de mond brengen) zo af en toe te doorbreken. Het is straks de bedoeling dat zij deze op bepaalde momenten van de dag aankrijgt in de hoop dat zij zich op die momenten beter kan en leert focussen op iets anders. 
- Famm oefent nog steeds goed met haar 'karretje', zij begint hiervoor echter wat te groot te worden. We gaan kijken naar wat hiervoor in de plaats kan komen, waarschijnlijk zal dit een kinderrollatortje worden. 
- Op dit moment draagt Famm steunzolen in haar schoentjes waar al een flinke correctie op zit. Zij blijft daarmee echter nog steeds door haar enkeltjes zakken. Zodra zij aan nieuwe zooltjes toe is zullen er daarom nieuwe aangemeten worden met tevens enkel-ondersteuning eraan vast. Het is eigenlijk een soort schoen in haar schoen. 

Toch even wennen aan het idee, ons moppie met armspalkjes en bijzondere steunzolen....

De week hebben we afgesloten met een bezoekje aan de kinderarts. We hadden daar eigenlijk geen bijzonderheden verwacht maar het tegenovergestelde bleek:
- Omdat Famm bij verkoudheid nogal gemakkelijk last kan hebben van vastzittend slijm krijgen wij een vervolgafspraak met een fysiotherapeute van het ziekenhuis. Zij gaat kijken of een Pep-masker Famm op de moeilijke momenten zou kunnen helpen. Met dit masker adem je uit tegen weerstand waardoor er meer lucht in de longen achterblijft en beter achter het slijm kan komen zodat dit bij krachtige uitademing gemakkelijker en sneller loskomt. Voor alle duidelijkheid; er wordt dus eerst gekeken of dit wel geschikt is voor Famm!
- Famm had wat bultjes op haar kin en neus. De arts weet niet goed wat het is. Het kan komen door de speekselvorming van haar hand/mond beweging maar voor alle zekerheid hebben we een antibiotica-crème gekregen.
- Famm heeft de laatste tijd wat vaker last van huilbuien die uit het niets opkomen en waarbij wij geen idee hebben wat er aan de hand is. Omdat haar ontlasting-patroon nogal wisselt qua hard/zachtheid hebben we het advies gekregen om voorzichtig wat laxeermiddel te proberen.
- Famm is wat gegroeid maar is helaas het afgelopen half jaar qua gewicht niet aangekomen. Dit moeten we in de gaten houden. Over 8 weken laten we haar opnieuw meten en wegen en bespreken we vervolgens met de arts de conclusie en het vervolg.

Don is gezellig mee geweest naar de kinderarts! Hij wilde daar heel graag weer eens lekker spelen in de geweldige speelruimte. Aangezien hij vrij was kwam dat deze keer mooi uit. Hij heeft tijdens het bezoekje aan de arts zijn zusje overigens ontzettend lief bijgestaan en het spelen vrijwillig even gelaten voor wat het was!

Jullie zijn weer op de hoogte, er kan dus veel gebeuren in een week!

Terheijden voor Rett

22 september 2013; sinds gisteren kunnen wij deze dag één van de mooiste dagen van ons leven noemen! Terheijden voor Rett, een aktiedag georganiseerd door lieve vrienden.

We hebben mensen uren zien rennen, fietsen en rolschaatsen. We hebben mensen onwijs zien afzien maar toch door zien zetten. Er was zelfs iemand die zijn mooie haarcoupe af heeft laten scheren. We hebben de hele dag maar over ons heen laten komen en we hebben er met volle teugen van genoten! De saamhorigheid was enorm. Vele mensen hebben vrijwillig geholpen om deze dag mogelijk te maken. Vele mensen zijn een kijkje komen nemen om de sfeer en gezelligheid te proeven. Vele mensen hebben aan ons gedacht ook al konden zij hierbij niet aanwezig zijn. Het was een kleurrijke dag waarbij vooral het 'finale-rondje' een diepe indruk op ons heeft achter gelaten.

Lieve mensen, wij hebben er geen woorden voor.....zoveel lieve mensen om ons heen, zoveel lieve mensen die met ons meeleven, voor ons klaarstaan en aan ons denken....
Via deze weg willen wij iedereen, maar dan ook écht iedereen, ontzettend bedanken voor deze meer dan fantastische dag en voor alle steun op wat voor manier dan ook!

 

Een jaar voorbij.....

Mijn speciale foto: Zonsondergang in Frankrijk 10-09-2012

10 september 2012 Frankrijk; Wat was ik nerveus, we zaten te wachten op hét telefoontje en wisten dat we de volgende dag gebeld zouden worden. Ik heb maar een momentje voor mezelf genomen en ben naar het strand gefietst, kijken naar de zonsondergang. Dit had ik nog nooit bewust gedaan en ineens had ik de behoefte, en uiteraard de mogelijkheid, om dit te doen. Het was fantastisch, de stilte, het uitzicht, ik voelde me intens gelukkig en besefte op dat moment dat dat me niet kon worden afgenomen door een telefoontje en een vervelende diagnose.

11 september 2012 Frankrijk; ik zat in het stralende zonnetje bij onze sta-caravan. Famm lag lekker te slapen en Guido was met Don aan de wandel toen mijn telefoon ging. Het was de kinderarts met de mededeling: "Famm heeft inderdaad het Rett-syndroom". Ik herinner het me als de dag van gisteren. Inmiddels zijn we een jaar verder, de tijd is voorbij gevlogen, wat is er veel gebeurd en wat hebben we veel lastige knopen moeten doorhakken! 

Het Rett-syndroom is een heel vervelend syndroom maar het afgelopen jaar heeft het ons ook veel positieve dingen gebracht! Het blijkt daarnaast ook nog eens het allerbeste in andere mensen naar boven te halen, heel mooi en bijzonder om dat te mogen ervaren! We voelen dat iedereen er nog is voor ons, ondanks het feit dat we ons sociale leven op een lager pitje hebben moet zetten. Zo fijn! De diagnose vorig jaar heeft ons hele toekomstbeeld gewijzigd maar we gaan de toekomst met z'n viertjes nog steeds positief tegemoet! We zijn apetrots op Don en Famm, ze zijn zo lief en leuk samen en het gaat goed met die schatjes van ons! De achtbaan waar we in zitten rijdt verder en we beseffen dat ons karretje voorlopig ook blijft rijden en misschien helemaal niet meer stopt, maar zo is het nu eenmaal. We duimen gewoon dat we niet al teveel loopings hoeven te maken maar als het met de kids goed mag blijven gaan dan zal dat vast meevallen. En als het tegenzit laten we het maar toe, zetten we samen de schouders eronder en proberen we ons voor te houden: De zon kan dan wel ondergaan maar komt ook altijd de andere dag weer op!!

Girl, you're amazing, just the way you are...

Op de Paddestoel heb ik het laatst gehad over het contact tussen ons en Famm. Het is anders omdat de communicatie wat moeizaam verloopt. Het doet pijn om daarnaast soms het gevoel te hebben dat zij weinig onderscheid lijkt te maken tussen ons en anderen.De leidsters van Famm opperden hierop dat Shantala Speciale Zorg hierin weleens iets zou kunnen bijdragen. Mogelijk dat sommige mensen de naam Shantala herkennen vanuit de babymassage. Shantala Speciale Zorg is hier vanuit ontstaan en wordt omschreven als een gestructureerde aanrakingsmethode. Het is op vele vlakken van meerwaarde.
Het spreekt mij aan en ik heb besloten om me hierin wegwijs te laten maken. In 2 à 3 lessen zou ik de basisvaardigheden al redelijk onder de knie moeten kunnen hebben. Mijn doelstelling hierin is: het contact met Famm te bevorderen en haar te laten voelen dat zij geaccepteerd wordt zoals zij is en wij blij zijn met wie zij is!

 We doen dit samen met een andere mama en haar dochter (vriendinnetje van Famm) en inmiddels hebben we de 1e les al achter de rug! Het voelde fijn om even in alle rust met Famm bezig te zijn. Onder het genot van een rustgevend muziekje en massage-olie bij de hand zijn we aan de slag gegaan. Famm moest er wel aan wennen en was onrustig. We gaan het gewoon proberen en sowieso samen heerlijk genieten van ons moeder-dochter momentje, mét of zonder rust in dat lijfje!!

 

  

Tijd voor een kleine update!

Vandaag kwam ik tot de conclusie dat mijn laatste blog is geschreven op 10 juli, tijd voor een korte update!

Enkele weken geleden heeft Famm haar gehoortest gehad bij het audiologisch centrum in Breda. Gelukkig werd bevestigd wat wij al dachten, Famm haar gehoor is goed! Mochten we er in de toekomst twijfels over krijgen mogen we aan de bel trekken, een vervolgafspraak was dus niet nodig.

Het einde van de zomervakantie van Don is inmiddels in zicht. Vanaf 12 augustus mag hij weer naar school en vanaf deze datum gaat Famm haar dagen op de Paddestoel uitbreiden. Op dit moment gaat Famm op donderdag en vrijdag, daar komt de maandag vanaf volgende week bij. We zijn ervan overtuigd dat het haar goed zal doen! Onlangs heb ik nog een gesprek gehad op de Paddestoel om het persoonlijk plan van Famm te bespreken. Ook daar werd bevestigd dat Famm goed op haar plekje zit in de smurfengroep, erg fijn om te horen! Het was een heel fijn gesprek waarin de resultaten van het afgelopen jaar zijn besproken en de nieuwe doelstellingen opnieuw zijn vastgesteld. Daarnaast was het ook confronterend, de ontwikkelingsleeftijd van Famm is namelijk ook vastgesteld op bepaalde onderdelen. Uiteraard zijn wij realistisch genoeg om te beseffen dat dit erg laag ligt maar om het dan voor de eerste keer op papier te zien staan....even slikken hoor! Laatst heb ik foto's terug zitten kijken en als ik Famm dan terug zie als baby met een rammelaar in haar handje breekt mijn hart, we gunnen haar gewoon zoveel meer..... 

Het gaat verder goed met Famm. We merken dat we zelf steeds praktischer omgaan met bepaalde zaken. Op een terrasje vragen we bij haar drankje meteen een beker of glas. Als de kids thuis een water-ijsje krijgen hakken we die van Famm in kleine stukjes en geven we het op een lepeltje. Het zijn enkele voorbeelden maar zo komen er steeds meer dingen bij waardoor het net weer wat gemakkelijker gaat en we ook Famm bijvoorbeeld blij kunnen maken met iets lekkers want oh oh oh wat is ze dol op ijsjes en andere toetjes, net als Don trouwens!

Ter afsluiting van dit blog willen wij graag alle mensen bedanken die altijd voor ons klaar staan, op welke manier dan ook!  Wat wij de laatste tijd mogen ervaren...we hebben er gewoon geen woorden voor, het voelt zo bijzonder.....

Lieve allemaal, bedankt!!!

-X-

Wat was het fijn op Ameland!!!

Wat hebben we het fijn gehad...11 geweldige dagen op Ameland! Het weer was geweldig en ook het eiland en de camping in het plaatsje Buren bevielen ons goed. We hebben onder andere veel gefietst, gewandeld, gevliegerd, gezwommen, naar festival MadNes geweest, de vuurtoren van Hollum beklommen (14 trappen, totaal 236 treden) en bovenal gewoon ontzettend genoten met en van elkaar! 

We hadden een grote luxe sta-caravan op een ruime plaats, vlakbij het dorpje, strand en zee. De kinderen hebben er ook met volle teugen van genoten. Don had al snel vriendjes en vriendinnetjes gemaakt en met strand, zee, zwembad, ijsjes en speeltuin in de buurt had hij niet veel meer nodig.

Ook met onze Famm ging het goed. Er waren een paar kindjes van haar leeftijd en waar ik thuis bij bekende kids totaal geen moeite heb, vond ik het op vakantie soms toch wel even slikken om te zien hoe groot de achterstand is die Famm inmiddels heeft. Ook was het lastig om voor mezelf te bepalen of ik het erbij moest zeggen dat Famm Rett heeft. Je ziet andere ouders toch denken.... Op aanraden van Guido ben ik maar op mijn gevoel afgegaan en aan één lieve ouder heb ik het uitgelegd en zij reageerde heel lief (Janneke, mocht je dit lezen, bedankt daarvoor!), het voelde goed!
Famm heeft op haar manier heel veel plezier gehad. Er verscheen regelmatig een grote glimlach op dat lieve toetje en daarbij hoorden we ook vaak haar heerlijke schaterlachje en daar genoten wij dan weer van, zoals altijd!

Het is zo fijn om vakantie te vieren op de camping, we hopen dit echt nog wel wat jaartjes op deze manier te kunnen doen. We zien het wel, deze super-vakantie hebben we in ieder geval weer in 'the pocket' en wordt ons niet meer afgenomen!!

Bijgaand nog even wat foto's:

Bezoekje Veldhoven

Afgelopen maandag hebben we een bezoekje gebracht aan dr. Smeets, Rett-specialist. Er werd ruim de tijd voor ons genomen en dat was heel fijn. 

Famm blijkt met haar gen-mutatie onder de klassieke Rett-variant te vallen, dus...Rett met mogelijk alles wat daarbij hoort. Ze heeft de stabiele fase nog niet bereikt. Als we de stabiele fase bereiken kunnen we misschien zaken opmerken die verbeteren maar we moeten er ook rekening mee houden dat andere medische problemen zich aan kunnen dienen. Dr. Smeets kan ons hierover uiteraard de toekomst niet voorspellen. 

Verder vind hij Famm erg druk in haar doen en laten. Famm zit eigenlijk continue op de kermis...wij vonden dat eigenlijk wel een goede omschrijving om ons enigszins te kunnen voorstellen hoe Famm zich moet voelen. Wij zouden er gek van worden, Famm weet niet beter. 

Om de communicatie te stimuleren is het belangrijk om dingen te blijven benoemen, net zoals iedereen dat bij een gezonde peuter ook doet. 

Het was een prettig gesprek, na ruim een uur stonden we weer buiten en over ongeveer een half jaar worden we weer terug verwacht. De belangrijkste boodschap die we meegekregen hebben was: "geef het niet op"! Daarvan zijn we overtuigd...we blijven oefenen met alles, hopen op kleine stapjes vooruit en zullen niet opgeven!!

Na het ziekenhuisbezoek zijn we op visite geweest bij Roel, Peggy en Suzy. Suzy heeft ook het Rett-syndroom en is slechts 10 dagen ouder dan Famm. Het was erg bijzonder om die meiden naast elkaar te zien en er met elkaar over te kunnen praten! 

De wandelwagen

Gisteren is de wandelwagen geleverd! Ik zou zeggen; laat die zomer maar komen!!!
Onderstaand weer even een foto.

Inmiddels heeft Famm ook haar oogonderzoek achter de rug. Er zijn geen belemmeringen gevonden waardoor zij minder goed zou zien, goed bericht dus! Over een jaar gaan we voor controle weer terug.

Otto Bock/ Kimba Spring

De kinderstoel

Afgelopen woensdag is de kinderstoel geleverd. Waarschijnlijk volgt op korte termijn ook de wandelwagen. Om jullie alvast een indruk te geven, onderstaand een foto van de stoel.

Overigens hebben we inmiddels de uitslag van de foto van de heupjes van Famm gekregen; zag er goed uit, niets aan de hand!



R82/ X-panda

Samen op gelijke hoogte tv kijken!
 

Van afspraak naar afspraak......

Zo'n twee weken geleden was de revalidatie-arts op de Paddestoel. De fysiotherapeute vond het een goed idee om eens naar de stand van Famm haar voetjes te laten kijken. Ze zakt namelijk nogal naar binnen. Bij één voetje komt dan de buitenzijde zelfs omhoog. In overleg met ons is besloten om Famm zooltjes aan te laten meten. De afdruk kon meteen worden gemaakt en inmiddels hebben we al bericht dat ze snel geleverd zullen worden.

Ook heeft Famm inmiddels al een eerste bezoekje gebracht aan de oogpoli van het Amphia Ziekenhuis. Het onderzoek werd uitgevoerd door een orthoptiste. Famm is nogal gemakkelijk afgeleid maar het lijkt erop dat Famm goed ziet. Voor alle zekerheid zal er binnenkort nog wel een druppelonderzoek plaatsvinden. Deze druppels verwijden de pupil waardoor de ogen beter beoordeeld kunnen worden. We wachten af maar gaan ervan uit dat er niets aan de hand is.

Verder zijn we voor een intake bij Bijzondere Tandheelkunde geweest. Famm zal daar halfjaarlijks naartoe gaan voor controle. Op dit moment hoeft er nog niets gedaan te worden. Wel constateerde de tandarts een doorkomende kies, best fijn om te weten!

Guido is gisteren met Famm bij de revalidatie-arts geweest. De laatste tijd valt ons op dat de vingers van Famm door het handenwringen wat krom gaan staan. Dit kan geen kwaad. Door middel van spalken zouden we ergere kromming misschien kunnen voorkomen maar daardoor wordt zij wel belemmerd in het gebruik van haar handen en dat vinden wij een erg groot nadeel. Aangezien het doelgericht gebruik van haar handjes natuurlijk al enorm is afgenomen willen wij haar liever niet nóg meer beperken. We zien het voorlopig dus nog even aan. Ook voelde en hoorde de arts een soort van knik in haar heup/bekken. Waarschijnlijk niets aan de hand maar voor alle zekerheid moeten we toch naar het ziekenhuis om een foto te laten maken. 

Famm sliep de laatste tijd slecht in en dit is tijdens ons laatste bezoekje aan de kinderarts besproken. Op haar advies zijn we inmiddels gestart met het geven van melatonine. Dit is een lichaamseigen stof die ervoor zorgt dat je slaap krijgt. Waarschijnlijk maakt Famm dit zelf te weinig aan waardoor zij moeilijk in slaap komt. We geven nu iedere avond 1 tablet van 0,1 mg een half uur voor het naar bed gaan. We merken dat het helpt! Famm wordt vrijwel direct wat rustiger en slaapt veel sneller! Nu hopen dat het voorlopig zo mag blijven!

Tandarts en controle kinderarts

Vorige week heeft Guido met Famm een bezoekje gebracht aan de reguliere tandarts. Deze keer is het in ieder geval gelukt om in haar mondje te kijken! Helaas was de schade door het tandenknarsen en de mondbewegingen inmiddels al duidelijk zichtbaar. Het was lastig voor de tandarts om te beslissen hoe we hiermee verder zouden kunnen, daarvoor heeft afgelopen week intern overleg plaatsgevonden. 

De assistente heeft ons hierover teruggebeld en namens de tandarts kon zij ons doorgeven dat zij Famm tot haar 6e jaar wel onder controle zouden kunnen houden. Hierna, of als er tussentijds iets zou moeten gebeuren, zou dan alsnog een doorverwijzing naar bijzondere tandheelkunde plaatsvinden. Uiteraard hebben Guido en ik vóór dit telefoontje ook overleg gehad. We hebben besloten om Famm niet onder controle te plaatsen bij de reguliere maar ons direct aan te melden bij bijzondere tandheelkunde. Hier hebben we toch een beter gevoel bij en laat die tandarts nou ook nog slechts 3 straten verderop zitten, zeer fijne bijkomstigheid! Over enkele weken hebben we de intake en zullen we wel horen hoe/wat verder.

Ook zijn we intussen weer voor controle bij de kinderarts geweest. Zij was tevreden! Famm groeit netjes met 'het lijntje' mee, heel fijn! Wel krijgen we een oproep voor de oogarts en het audiologisch centrum(voor de oren).  Dit om te controleren of zij goed ziet en hoort. Wij denken wel dat dit zo is maar zijn hier niet volledig zeker van.
Ook is besproken dat we graag een bezoekje zouden willen brengen aan dr. Smeets, specialist in het Rett-syndroom. De kinderarts vond dit een goed idee, maakt een brief en wij maken binnenkort de afspraak. We zijn zeer tevreden over onze huidige kinderarts en blijven daar ook gewoon onder controle maar we willen Famm beter leren begrijpen en hopen dat dr. Smeets hierin kan bijdragen. Daarnaast uiteraard veel positieve ervaringen van andere ouders gehoord. Dus.... op naar Veldhoven of Maastricht!

Jullie zijn weer op de hoogte!!

Eerste passing en start early intervention

Intussen hebben we de eerste passing, zoals men dat noemt, voor de kinderwagen en kinderstoel achter de rug. Een adviseur heeft samen met de revalidatietechnicus bekeken wat Famm nodig heeft. Heel bijzonder om te zien dat Famm in zo'n aangepaste wandelwagen écht goed zit! Het is dan ook meteen heel duidelijk hoe noodzakelijk het eigenlijk is. We hopen daarom dat we de wandelwagen en kinderstoel snel mogen ontvangen!

Verder zijn we inmiddels gestart met het Early Intervention programma. We hebben een heel aardige consulente en ze werkt op een prettige manier met Famm. In eerste instantie hebben we de balans opgemaakt, waar staat Famm nu ongeveer in haar ontwikkeling? Van daaruit gaan we vervolgens spelenderwijs aan de slag. Allerlei speelgoed proberen we uit en er wordt bekeken hoe Famm reageert. Heel grappig om te zien dat Famm bijvoorbeeld helemaal blij werd van een stuk foliedeken! Glimmende oogjes, een schaterende lach....wat worden wij daar blij van! Gelukkig mochten we een stuk houden :-) !!

Tandarts en Early Intervention

In februari werden Don en ik voor de halfjaarlijkse controle verwacht bij de tandarts. Ik heb direct gevraagd of er bij Famm ook even gekeken kon worden naar hoe haar gebit er momenteel voor staat. Ze knarst enorm en we doen ons uiterste best om haar tanden goed te poetsen maar dat valt niet altijd mee. Daarnaast vragen wij ons af of het haalbaar is om Famm door een reguliere tandarts onder controle te hebben. De assistente wilde het sowieso proberen!

De eerste check bij Famm verliep niet echt goed, haar mondje was niet open te krijgen en ze werd onrustig waarna we al snel besloten om het er even bij te laten en in april op ons gemakje weer eens terug te komen. Intussen hebben we een zeer uitgebreid boekje mogen ontvangen vanuit de NRSV (Nederlandse Rett Syndroom Vereniging) die ik direct heb ingescand en aan onze tandarts heb gemaild. Op deze manier weet de tandarts in ieder geval wat meer over Rett en waar men allemaal rekening mee moet houden. We hopen dat er zo bepaald kan worden of het haalbaar is Famm te blijven zien en indien dat niet het geval is we tijdig kunnen uitwijken naar bijzondere tandheelkunde. 

Verder gaan we thuis starten met een Early Intervention programma dat in ons geval vanuit Amarant (waar ook de Paddestoel onder valt), geregeld is. Dit is vroeghulp om de ontwikkeling van pasgeborenen en peuters te stimuleren via het programma 'kleine stapjes'. Dit is een programma wat ook veel wordt gebruikt voor kinderen met Downsyndroom. De komende tijd krijgen we wekelijks bezoek van een consulente die ons in dit alles gaat begeleiden. Guido en ik hebben besloten elkaar hier in af te wisselen, voor zover dat kan natuurlijk.
We hebben geen idee wat het Famm kan brengen, hebben geen hoge verwachtingen maar willen haar hierin zeker actief begeleiden. Ieder klein stapje vooruit zou natuurlijk geweldig zijn!

Korte update

Carnaval ligt inmiddels alweer ver achter ons maar wat hebben we het leuk gehad! Ook Don en Famm hebben het goed naar hun zin gehad. Famm hebben we niet veel mee op sleeptouw genomen maar was wel gezellig van de partij op het snotpinnekesbal! We hadden besloten om haar loopkarretje mee te nemen en dat bleek een goede zet te zijn. Ze bleef maar lopen, vol gas, rechtdoor en iedereen mocht aan de kant! Heerlijk om te zien! 

Op maandag 11 februari hebben we bij Famm de eerste waterpokken ontdekt. Gelukkig heeft zij dit best goed doorstaan. Don was er destijds behoorlijk ziek van maar bij Famm viel het gelukkig mee. Ze had wat verhoging en was soms een beetje uit haar doen maar daar bleef het gelukkig bij. Afgelopen week is Famm dus niet naar de Paddestoel geweest maar heeft oma Lieke Famm die dagen heerlijk kunnen vertroetelen!

De eerste stap richting aanpassingen

Intussen is Famm alweer ruim een maand van de partij op de Paddestoel. We merken aan haar dat het wennen is. Slapen doet ze er niet maar werken des te harder! Als we naar huis rijden ben ik de straat nog niet uit of haar oogjes vallen dicht! Wij hebben er een goed gevoel over en dat is natuurlijk heel belangrijk! 
Tot nu toe gaat het goed met Famm. Ze stapt er nog steeds vrolijk op los met behulp van haar loopkarretje en inmiddels ook wel met de poppenwagen! Heel schattig om te zien. Wel is het handenwringen de afgelopen maand explosief toegenomen. Dit is ook een heel duidelijk kenmerk van het syndroom.

Verder hebben wij inmiddels bezoek gehad van een revalidatietechnicus. We hebben lang met deze meneer gesproken en besloten dat we de eerste aanpassingen in gang gaan zetten.....toch wel even slikken! We starten met een aangepaste kinderstoel en een aangepaste kinderwagen. Famm heeft gewoon wat meer steun nodig en onze kinderwagen voldoet daar niet aan. We zijn blij dat we de stap naar een rolstoeltje hiermee voorlopig nog even kunnen uitstellen. Eerst nog een afspraak met de leveranciers, aanvragen, aanmeten....kortom het kost tijd. We hopen de stoel en kinderwagen ergens in het voorjaar te krijgen!

Let it snow, let it snow, let it snow

Even een ander blogje dan jullie van mij gewend zijn, maar gewoon heel fijn om te delen:

Sinds gisteren is een groot deel van Nederland bedolven onder de sneeuw. Voor mij een kans om eindelijk de slee in gebruik te nemen die de kids dit jaar van Sinterklaas hebben gekregen. Don vind dit uiteraard helemaal geweldig maar...zou Famm dit ook wel wat vinden? We gaan het gewoon proberen, na het middagdutje van Famm!

Het blijkt toch wel een onderneming te zijn. In tegenstelling tot wat ik eerst had bedacht bleek het toch handiger te zijn om Famm achter en Don voorop te zetten. Voor alle zekerheid had ik maar een fleece-dekentje om Famm haar beentjes gedaan. Ik had uiteindelijk in redelijk korte tijd onze moppies allebei op de slee zitten!

 

Nou daar gingen we dan hoor......genieten!! Lekker met zijn drietjes (Guido was helaas hard aan het werk) een rondje sleeën. Don genoot met volle teugen, Famm vond het goed en zat lekker rond zich heen te kijken. Het was intens genieten, Rett bestond voor mijn gevoel even niet meer, het voelde eindelijk weer eens normaal! Wat een flow, wat een flow! Ik hoop dat we nog maar veel van die normale geniet-momentjes mogen hebben!

Na een half uurtje zag ik aan Famm dat het echt genoeg was, rood neusje, waterige oogjes, ze hing helemaal achterover....we zijn maar lekker naar binnen gegaan, nagenieten!!

Naar de paddestoel!

En daar gingen Famm en ik vanochtend samen...op naar de Paddestoel! In de gang werden we al direct opgevangen door één van de leidsters. Ik heb gezellig de gehele ochtend mee mogen maken. Deze dag waren er in totaal 6 kinderen aanwezig. Stuk voor stuk lieverds met allerlei verschillende beperkingen. 

De ochtend wordt altijd begonnen met het wakker maken van smurfin (een pluche pop) en muziek maken in een kringetje. Daarna was het tijd om iets te drinken met een lekker peperkoekje erbij aan tafel. Toen mochten we heerlijk naar de snoezelruimte, iets waar vooral ik eigenlijk best wel naar uitkeek. Helaas vond Famm het niet zo'n geslaagd gebeuren. Ze werd erg verdrietig en was niet te troosten tot we de snoezelruimte verlieten. Hoe relaxed en mooi de ruimte ook is, voor Famm waren er waarschijnlijk toch teveel prikkels. Tja, een lekker warm waterbed, allerlei mooie bewegende lampjes, muziek, bellenbuis met visjes, trilkussen, 5 kids en 4 volwassenen om je heen.....eigenlijk kan ik me wel voorstellen dat het nog even teveel gevraagd was. De bezoekjes aan de ruimte zullen nu rustig aan worden opgebouwd zodat Famm er straks wel van kan genieten!
Het was tijd om weer wat te gaan spelen om erna een boterham te eten. Hierna gingen alle kids rusten/naar bed en was het voor mij tijd om naar huis te gaan.

Ik heb rustig aan gedaan en ben Don op tijd gaan halen zodat hij ook eindelijk eens een kijkje kon gaan nemen op de Paddestoel! Daar kwamen we net op tijd voor de weekafsluiting, samen met wat andere groepen in een kring gezellig muziek maken! Don zat er heel gezellig bij en was vrolijk mee aan zingen en aan het blazen op de trompet die hij had uitgekozen. Hij vond het erg leuk! Helaas is het Famm vanmiddag niet gelukt om in slaap te vallen, waarschijnlijk door alle nieuwe indrukken. Ik was de straat nog niet uitgereden of ze was al heerlijk vertrokken naar dromenland....

Op naar volgende week dan gaat het feestje echt beginnen!!